• 3 • Dimanche avec Val - Interview et témoignage de Megane sur l’annonce du syndrome - a podcast by Holistique Val

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Le syndrome de Rokitansky, aussi appelé MRKH, touche environ 1 jeune femme sur 4500.
Il se manifeste par une absence partielle ou totale du vagin et de l’utérus.
A cela, peuvent également être associées des anomalies squelettiques, rénales, auditives ou cardiaques. .

La découverte :

Le syndrome est, en général, diagnostiqué pendant l’adolescence.
Lors de la puberté, le corps de la jeune femme se développe normalement (pilosité, poitrine, etc.). Seule l’absence de règles est préoccupante.
C’est souvent suite à une échographie pelvienne (prescrite par le médecin traitant), que la jeune femme découvre l’origine du dysfonctionnement : les ovaires et les trompes sont bien visibles, mais l’utérus est totalement inexistant ou atrophié.
Par la suite, la jeune femme est fréquemment orientée vers un gynécologue ou un spécialiste de l’infertilité.
Le diagnostic final sera posé grâce à des examens plus précis tels qu’un IRM, une cœlioscopie et un caryotype (prélèvement sanguin permettant de faire un dosage hormonal et de vérifier si le caryotype est normal (46 XX)). Cet examen confirme alors qu’il ne s’agit pas du syndrome du testicule féminisant aussi appelé AIS (Insensibilité aux Androgènes) et qui se reconnaît facilement par l’absence frappante de pilosité au niveau du pubis et des aisselles.
Une échographie rénale permet de détecter une anomalie éventuelle des reins.

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